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Descripción
Las miopatías hereditarias monogénicas, como la atrofia muscular espinal (SMA), la enfermedad de Duchenne o la distrofia miotónica I, están causadas por mutaciones o deleciones de genes que codifican proteínas esenciales para la homeostasis de las fibras musculares esqueléticas (miofibras). Estas miopatías son muy devastadoras, debutan muy precozmente con debilidad muscular, seguida de parálisis progresiva y, en las formas más severas, conducen a la muerte de los pacientes.
El principal objetivo del proyecto es el diseño de un nuevo sistema de liberación de oligonucleótidos antisentido (ASOs), basado en nanopartículas biopoliméricas (NPs) funcionalizadas, específicamente diseñado para la terapia génica por vía sistémica de miopatías hereditarias y, en particular, la SMA. Consideramos que la incorporación selectiva, mediante NPs funcionalizadas, de los ASOs Nusinersen y GapmeR Atrogin-1 en las miofibras SMA potenciaría su efecto terapéutico, especialmente de la función motora, al elevar los niveles de SMN en el músculo y disminuir la atrofia muscular característica de la miopatía SMA. Además, reduciría el elevado coste económico para el Sistema Nacional de Salud de los tratamientos con ASOs.
